掌握生命“密码” 开启精准医疗新时代

    通过“窥探”身体里一个不为肉眼所见的“信息载体”，掌握生命“密码”。我院精准医疗检测中心正式成立，借助基因测序等高科技手段，今后肿瘤患者及遗传疾病患者，可从基因层面找到病因，从而得到更精准、更个性化的治疗。

    “现在是一个讲究精准医疗的时代，基因检测无疑叩开了精准医疗的‘大门’，它可以预测疾病的风险，为诊断提供依据，让治疗更精准、更有效。”院长李新说。

    据悉，我院精准医疗检测中心（下称“中心”）位于外科楼3楼，以病理科分子实验室为基础，整合了分子生物学检验、分子病理、基因测序、质谱分析平台，检测人员都经过专业培训。基因测序对医疗领域有着革命性意义，尤其是对遗传病、肿瘤患者而言，不仅可降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗。   

疾病的早期“预防书”
    “基因检测，简单地说，就是通过对人体血液、体液或细胞的DNA分子进行检测，从而判断这部分基因是否存在突变或存在易感型基因。”病理科主任孟庆大说。
2013年5月，美国演员安吉丽娜·朱莉宣布，由于她发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。为了降低可能的风险，安吉丽娜·茱莉做了预防性切除手术，先后切掉了双乳、双侧卵巢及输卵管。

    通过基因检测，可以发现基因里边有多少“危险”的地方，可以采取医学手段进行干预。通俗地来讲，孩子一生下来，进行基因测序分析，就知道孩子将来容易得什么病，而不是孩子得病后还不知道得什么病。基因检测在家族遗传病诊疗上应用非常广泛。

    “若基因检测显示高风险，那就需要提早预防。究竟要提前多久？此时，基因检测的结果就是一个重要的参考依据。”孟主任说，“目前，我们开展的优先开展新生儿疾病筛查、遗传性耳聋：前期实验室1周做1次，4周后取结果（电话通知）。中心还将陆续开展叶酸检测、产前无创DNA、FISH检测、各系统恶性肿瘤靶向药物基因检测、肿瘤药物敏感性检测、心血管病人及神经内科病人的临床用药检测、健康人群的患病风险检测等”。项目的开展有助于做到疾病的早期预防，将恶性疾病扼杀在摇篮里。

治疗更精准  少花冤枉钱
    基因检测除了能够对常见疾病遗传风险进行评估进而指导个性化预防管理外，还能通过分析研究遗传性变异在疾病发生、发展中的作用，精确找到疾病的原因和治疗“靶点”，对同一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化的精准治疗，有效地提升诊疗水平和诊疗效果。

    “靶向药物是近年来治疗癌症的新宠，其原理是使药物或载体瞄准特定的病变部位，在局部高浓度释放，以获得更好的治疗效果，也是眼下癌症研究的新方向，这类药物的缺陷也很明显——价格高，疗效不稳定。”孟主任介绍说，以治疗肺癌的靶向药物为例，在基因检测出现以前，该药对患者是否有效，效果怎么样？医生只能凭借临床经验去试，如果癌症患者在使用靶向药物前，做相关的基因检测，就可确保有的放矢，让患者少花冤枉钱。

用药更个体化  尽可能降低药物毒副作用
    基因检测还有助于临床药物的选用，用于评估使用某些药物的疗效与副作用，它离普通市民的生活并不遥远。

    “举个例子，一个心梗病人，需要服用一种抗凝药物，到底要吃几片才能发挥疗效？有人可能需要1片，有人需要2片，患者只有‘试吃’一段时间后，医生才能摸索出适合的剂量，但该药是一种有风险的药，吃多了容易出血，吃少了不起作用。”孟主任说，通过基因检测，医生就可以估算出患者服用该药的初始使用剂量。

    个体化是精准医学的一大特点，因为每个人的遗传基因是不一样的，差异性的基因问题需要采取针对性的治疗。例如针对某一肿瘤性疾病，进行系统性治疗，如果基因有突变的话，我应该用这种药，如果没有突变的话，那很可能会有选择性的用另外一种药，这无形中给大夫和病人减轻很大的精神、身体和资金方面的负担。

    实际上遗传基因检测并非明星、富豪的专利。我院精准医疗检测中心成立以后，市民便可以在家门口进行检测。基因检测怎么收费？孟主任说，目前根据检测的位点不同，费用在几百元到数千元不等，“它提高了疗效，减少毒副作用，也给病人的治疗赢得了时间。” （宣传科）

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医疗检测中心开展项目介绍
    分子病理实验室秉承“三位一体”诊断模式，即常规病理、免疫组化技术及分子病理检测相结合，实现病理诊断准确性、疾病覆盖度、疾病早期预防能力显著提高。分子病理诊断，不仅有FISH技术和基因测序技术检测Her-2、EGFR、K-ras等基因靶向治疗检测，还开展了临床安全用药分子检测、遗传性疾病基因检测、疾病预防检测、肿瘤预防套餐检测等，引进了荧光定量PCR、基因芯片、一代测序、二代测序等一系列国内国际先进设备，硬件设施完善。实验室的成立代表了区人民医院病理诊断水平进入国内先进水平，可以为临床提供一流的病理诊断服务。

    目前，中心优先开展新生儿疾病筛查、遗传性耳聋：前期实验室1周做1次，4周后取结果（电话通知）。后续开展项目：叶酸检测、产前无创DNA、FISH检测、各系统恶性肿瘤靶向药物基因检测、肿瘤药物敏感性检测、心血管病人及神经内科病人的临床用药检测及健康人群的患病风险检测。遗传性疾病检测：针对唐氏综合征、遗传性耳聋等遗传性疾病的筛查，预防出生缺陷。肿瘤预测及靶向用药指导检测：通过基因检测可以对结肺癌、直肠癌、乳腺癌、宫颈癌等常见癌症实现早期筛查、靶向用药指导以及化疗方案指导。心脑血管疾病用药指导：华法林、氯吡格雷、阿司匹林等药物的用药指导检测。健康体检项目：癌症筛查、慢病筛查等体检项目。